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            全基因組測序
            全基因組測序

            全基因組測序

            基因組研究領域是振奮人心的前沿學科,這個領域每天都有新發現。

            人類基因組于2001年首次完成測序,此后,遺傳基因檢測的市場化時代到來了。

            您的基因:身體復雜系統中最精妙的基礎

            人的身體是一個復雜的網絡,牽一發動全身的情況是普遍存在的,一種疾病和幾段、十幾段甚至幾十段位于基因組不同位置的序列都有關的情形普遍存在。盡管基因組學領域成長迅速,但在基因組學如何能夠充分用于確立個人健康特征信息方面,人類依然沒有獲得太深刻的理解。大多數情況下,基因組學就像是謎題的一小段,僅憑基因組學就了解全局信息的情況還比較罕見。

            為什么我們要做全基因組測序?

            這是描述信息

            如今,無論是葡萄酒選擇和皮膚護理的建議,還是探索家族史并了解您罹患特定疾病的風險,您都可以找到商用遺傳基因檢測的產品和服務。市面上面對普通消費者的基因檢測,絕大多數采用的都是分辨率較低、價格便宜的芯片檢測;少數采用的是分辨率和價格居中的全外顯子組測序。分辨率低會導致關鍵基因信息的缺失。

             

            人類長壽科技公司(Human Longevity Inc. 以下簡稱HLI)致力于建立世界最大的基因型和表型數據庫,通過全基因組深度測序和收集身體其他臨床數據,綜合分析基因突變和致命疾病的關聯。HLI所應用的全基因組深度測序,可以真正做到把我們的全基因組的30億個堿基對全部讀出來,每個人的數據量約130G左右。如此巨量的數據經過人工智能算法和機器學習的分析,發現數據中隱藏的關聯性,生成基因組臨床報告+基因組洞察報告,相當于用戶個人的全部基因圖譜。全基因組測序報告也因其復雜性高,被普通人視為“天書”,所以精準的解讀至關重要。HLI解讀基因報告是人類基因組之父、美國兩院院士等人類頂級遺傳學家。

             

            HN智能健康管理系統的目標是為您的健康提供最全面、最有價值的檢測和管理,鑒定遺傳疾病,查找導致癌癥發展的突變,預測未來健康風險。因此無論是現在還是將來,全基因組深度測序是目前唯一能實現這一承諾的技術。

            全基因組測序(WGS)常見問題及解答

            人類由數百萬計的細胞組成,每個細胞都含有一套制造人類的完整指令,或者說像是一份配方或者一套藍圖。這些指令由DNA或脫氧核糖核酸組成,而整套指令又稱為人類基因組?;蚪M被包裝成23對截然不同的結構,人們又稱為“染色體”。半數染色體來源于母親,還有另外一半來源于父親。男女都有共同的22對染色體并將之標記為1到22。此外,女性還有2個X染色體,而男性則有1個X和1個Y染色體。

             

            DNA是4個組成部分共同構成的一個長鏈,稱為“核苷酸”或“堿基”:腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。為了能順利裝入細胞當中,DNA形成了特有的雙螺旋結構,其中含有兩個DNA鏈排列的堿基:(A)與(T)成對而(G)與(C)成對。由于存在這樣的配對,因此DNA序列長度以堿基對或者“bp”來給出。人類基因組當中含有大約32億個堿基對,如果打印出來,每個細胞當中所含的基因組長度可以達到1,864英里,新當于華盛頓特區到危地馬拉的距離。

             

            儲存在DNA中的信息主要供細胞用于產生蛋白質。蛋白質是一種能產生能量、創造組織、消化食物、促進運動,并在人體內發揮許多其他關鍵作用的大分子。含有制造一種蛋白質指令的DNA堿基鏈,即所謂的“基因”。據估計人類基因組含有大約20,000-25,000個基因。大多數基因都有兩份拷貝,一份遺傳自母親,另一份遺傳自父親。

             

            DNA不僅提供了身體特征(如頭發顏色、眼睛顏色)的藍圖,還提供了易感疾病的信息。要了解您的基因組組成,可以執行基因分型測試?;蚍中褪谴_定特定變異的過程,而這種變異是指您的DNA與參考基因組相比所存在的變化。根據變化的大小和性質可以分成多種不同的變異類型。典型個體含有大約400萬到500萬處細小變異。正是這些變異讓我們每個人變得獨一無二,當然也會對疾病造成影響。

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:35:46

              并非所有DNA基因分型測試都是一樣的?;蚍中蜏y試的選擇很多,應根據預期用途選擇適合您的最佳方法。所使用的方法將確定可評估的變異數量和變異類型,同時會對測序的應用產生重大影響。以下是一些最常見的測試方法:

             

            微陣列基因分型:比較流行的低成本遺傳測試,主要用于有限數量的變異(通常僅限于單核苷酸變異(SNVs))而且不涵蓋任何基因整體。如果確知自己需要了解什么樣的信息,則微陣列基因分型會是比較有利的方法,因為該方法僅針對少量預先定義的變異而且通常只專注于特定應用。用于消費級基因組學的微陣列則通常會分析幾十到數百萬個SNVs<0.02%的基因組。

             

            下一代測序技術:下一代測序技術已經發展成為可在人類基因組內對更大范圍進行調查、且成本相對低廉的解決方案。這些技術可用于調查指定基因中的所有變異,且范圍可以擴大到整個外顯子組(所有蛋白質編碼區),甚至整個基因組?;蚍中头矫?,適當的下一代測序方法因其預期用途的不同而可能存在著差異。

             

            比較常用的兩種下一代測序技術為外顯子測序和全基因組測序 (WGS)?;驕y序的目標是確保當患者存在多種不同的癥狀、而沒有獲得臨床確診時,不會遺漏任何基因信息。盡管外顯子測序是WGS更為廉價的替代方法,但該技術的信息遺漏較多。外顯子組測序僅代表整個基因組的1.5%左右。

             

            在充分利用未來基因組的研究發現方面,外顯子測序所具備的價值也并不高。外顯子測序當中有關基因突變和偏差變異的結果,很多都是如今已知的信息。但基因組學及其臨床應用的發展卻是日新月異,每天都會發現新的且重要的變異,其中很多變異都發現在蛋白質編碼區域(外顯子)之外。過微陣列測試、基因檢測PANEL或者外顯子報告等,將基因和變異的新發現整合到基因分型當中是相當耗時的做法,而且需要創建并確認新的檢測,這是一場不斷追趕最新科研發現的游戲。如果希望從蛋白質編碼區域之外的新發現中獲益,使用外顯子測試,則需要對您的基因組進行重新測序,而這反而成為一種成本高昂且耗時的策略。

             

            全基因組測序(WGS)是現如今最全面的基因分型方法,也是Health Nucleus檢測中心所采用的標準。WGS可以確定出基因組中任何部分的變異。運用WGS時,我們可以在受試者進入診室時就立刻運用最新的科研發現。如果未來對基因組有了更深入的最新科學發現,我們還可以重新研究患者的基因組,而無需重復進行基因分型。這樣省錢省時,而且更重要的是能確保對最新科研成果的獲取使用。WGS可以深入了解您的遺傳風險、藥物反應、身心健康優化等,并提供其他市面上基因檢測包含的有趣內容,例如了解您的性格特質和祖先溯源。

             

            以上哪種方法比較適合您呢?如果您希望解答非常具體的問題,比如診斷某種疾病,或關于遺傳的有趣問題,使用更為廉價的技術具有實用意義。如果您的目的是希望十分深入地了解自己現在和未來的健康狀況,WGS則是現如今能夠滿足這一目的的唯一技術。

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:38:17

            Health Nucleus智能健康管理系統基因組學報告,由基因組臨床報告和基因組洞察報告組成。

            基因組學臨床報告,提供了具有實用意義的遺傳發現,為您提供致病基因攜帶信息,其中包括罕見病和常見病的體質傾向、攜帶者狀態及藥學基因組學信息,解釋某些藥物反應??刹僮餍缘亩x基于專家管理和專業指南(如ACMG 59ACOG等)。

            臨床報告提供了有關已知疾病相關基因的信息,包括:

            ü ACMG 59 – 美國醫學遺傳學和基因組學學院(ACMG)定義的59種重要基因列表。如在這些基因當中發現了突變,您會在報告中明顯看到,因為這些基因具備潛在較高的醫學重要性

            ü 疾病風險 – 該部分內容會識別出與70種復雜疾病的重大風險(當前或未來)相關的、具有醫學實用意義的遺傳基因變體,這些復雜疾病包括:

            § 癌癥

            § 神經系統疾病

            § 心血管病

            § 代謝系統疾病

            § 免疫系統疾病、腎病、呼吸疾病、血液和風濕病

            ü 藥物基因組學 該部分內容提供了基因變體列表來幫助預測您對于40多種藥物的反應,包括藥物療效和副作用的差異

            ü 攜帶者篩查 – 該部分內容幫助您了解自己是否為242種遺傳性疾病的攜帶者,這對于優生優育而言相當實用

            基因組學洞察報告,提供了有關個人特質和身體特征的信息,例如血統、食物不耐受性以及常見病的多基因風險因素等。為您提供遺傳風險評估,了解可能會遺傳給后代的癥狀,提供符合身體特征及屬性的生活方式建議。其中的評估包括:

            ü 人類白細胞抗原(HLA)類型 – 與疾病風險相關的類型

            ü 骨骼健康(如骨質密度、骨關節炎等)

            ü 癌癥 – 已知癌癥相關基因(如膀胱、結腸、食管、肺、黑色素瘤、胰腺、甲狀腺)的遺傳基因風險

            ü 心血管健康(如高血壓、冠心病[CAD]、腦卒中、心房顫動等)

            ü 結締組織(跟腱?。?/font>

            ü 食物不耐受和過敏(例如乳糖不耐癥、乳糜瀉、過敏[花生、貝類、雞蛋、牛奶等]

            ü 傳染?。ㄈ绮《镜挚沽Γ?/font>

            ü 炎癥和自體免疫性疾?。ㄈ鐫裾?、類風濕性關節炎、系統性硬化、炎癥性腸病[IBD]等等)

            ü 男性健康(如前列腺癌癥)

            ü 心理健康(如雙性情感障礙、重度抑郁癥、精神分裂癥、阿片成癮、冒險行為、吸煙行為)

            ü 代謝健康(如促甲狀腺激素水平、2型糖尿病、血脂水平、酒精過多、咖啡因、痛風、胰島素不敏感、咖啡因代謝、維生素缺乏等)

            ü 神經系統疾?。ㄈ绨柎暮D?、帕金森氏病、多發性硬化癥等)

            ü 呼吸系統疾?。ㄈ缦?、慢性阻塞性肺病[COPD]等)

            ü 感官健康(如剝脫性青光眼、苦味覺、近視、年齡相關性黃斑變性等)

            ü 個人深度觀察            

            ü 變體列表 – 提供所有讓您變得獨一無二的基因變體以及任何相關公共信息的概述

            ü 祖先 – 了解您的家族史和家庭構成(祖先構成、母系和父系傳承以及尼安德特人特征)

            ü 生活方式特征 – 了解部分可能與上癮行為、味覺、耐力潛力、激光眼科手術風險等相關的基因

            ü 身體特征和體檢預測 – 預測個人特征包括身高、體重、眼睛顏色和膚色

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:38:30

            人類長壽科技公司(以下簡稱HLI)開展了全球規模最大的人類基因測序工作,組建了最為全面和完整的人類基因型、微生物學和表現型數據庫,以便應對因年老引發的人類生物學衰退有關的疾病?;蚪M學提供的海量信息,可以用來判斷癌癥的發生原因、發展狀況和可能的變化趨勢,并可依據已知的基因序列和功能設計藥物。

             

            雖然目前的科學研究中,有關特定基因變異如何導致疾病發生的信息還相對有限,但遺傳基因的研究仍在穩步前行??紤]到大多數新發現都會出現當前已知領域之外,因此能確保您持續獲得更新、但不用每次都接受基因測序的唯一方法就是全基因組測序。

             

            基因組信息是了解個人健康狀況的重要工具,但還不屬于絕對的診斷,基因組學還有很多未知領域。在HN智能健康管理系統當中,我們對全基因組測序的解釋和應用為行業設立了新標準。HLI作為世界上第一個將基因組數據和健康數據結合起來的中心,全基因組測序數據只是我們評估您健康狀況的一個組成部分,您的全身影像學數據、腸道微生物測序數據、代謝組學生理數據、解剖數據和行為數據等各個維度的生命數據相結合,我們才能全面掌握您的健康狀況。

             

            此外,我們還會不定期為用戶提供世界最新的基因發現和個體健康數據的關聯,分享每位用戶的基因數據的最新發現。作為我們的客戶,您將在HLI對您的年度跟蹤隨訪中,收獲到適用于您的世界最新遺傳學發現。比如關于人類長壽基因的最新研究發現,人類長壽與FOXO3基因具有高度相關性。我們為每一位曾經在HLI做過Health Nucleus?檢測的用戶,尋找他/她的基因圖譜中是否有FOXO3基因。如果很幸運地恰好攜帶有該基因,HLI的私人醫生會建議用戶如何通過生活方式管理,來提高FOXO3基因的高表達。

             

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:38:43

            人類基因測序,根據檢測技術和檢測分辨率的不同,主要有三種:芯片檢測、全外顯子組測序、全基因組測序。

             

            市面上面對普通消費者的基因檢測,絕大多數采用的都是分辨率較低、價格便宜的芯片檢測;少數采用的是分辨率和價格居中的全外顯子組測序。分辨率低會導致關鍵基因信息的缺失。多數基因檢測只會檢查遺傳與身體特征(如眼睛顏色、耳垢類型、苦味感知)以及疾病風險等相關的一小段DNA。通過這些檢測,您只會獲悉一小組靶向DNA的變化或變異信息。

             

            而人的身體是一個復雜的網絡,牽一發動全身的情況是普遍存在的,一種疾病和幾段、十幾段甚至幾十段位于基因組不同位置的序列都有關的情形很可能普遍存在。

             

            人類長壽科技公司是世界上最大的基因組測序機構,HN智能健康管理系統所應用的全基因組深度測序,可以真正做到我們身體的32億對DNA堿基進行檢測,如此巨量的數據經過人工智能和機器學習的計算,生成基因組臨床報告+基因組洞察報告,提供了廣泛多樣的變異體信息,包括常見、罕見、個體特有變異以及這些變異與已知身體特征及疾病風險之間的關聯性,相當于用戶個人的全部基因圖譜。

             

            全基因組測序報告也因其復雜性高,被普通人視為“天書”,所以精準的解讀至關重要。HLI解讀基因報告是人類基因組之父、美國兩院院士等人類頂級遺傳學家,用于比對的數據庫是全球最大基因型和表型關聯的數據庫。

             

            我們的目標是為您的健康提供最全面、最有價值的檢測和管理,鑒定遺傳疾病,查找導致癌癥發展的突變,預測未來健康風險。因此無論是現在還是將來,全基因組深度測序是目前唯一能實現這一承諾的技術。

             

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:38:50

            我們嚴肅認真地對待客戶的隱私安全。為了保護我司顧客的隱私,我們采取了嚴格的安全管控措施來保護您的數據,確保您的信息未經您授權的情況下不會提供給任何第三方使用。我們根據美國健康信息安全相關的聯邦法規和加利佛尼亞州法律的有關條款,嚴格執行隱私與合規項目來確保遵守患者隱私管理。

             

            我們只會向您及您的醫生(需要有您的授權)提供HN智能健康管理系統的評估結果,除非您要求我們將評估結果提供給其他醫療護理提供者。未獲得您明確授權之前,我們不會將此類信息提供給任何第三方。

             

            分類:
            全基因組測序問題&答疑
            2020-02-28 10:38:56

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